في دراسة أجريت من قبل مجلس أبحاث التكنولوجيا الحيوية والعلوم البيولوجية التابع لحكومة المملكة المتحدة عن الأسباب الوراثية لمرض القولوبوما في الانسان، حيث أوضحت الدراسة إنه يمكن لمرضى أمراض العيون في مرحلة الطفولة الاستفادة من الأفكار التي كشفت عنها دراسة جديدة للدجاج.

مرض الكولوبوما Ocular coloboma (تشوه خلقي في العين يسبب عيوبًا في العدسة أو القزحية أو الشبكية) هو مرض يسبب فقدان جزء من العين عند الولادة، لا يمكن علاجه ويمكن أن يؤثر بشدة على رؤية المريض. يمثل هذا المرض ما يصل إلى 10 ٪ من جميع امراض العيون في مرحلة الطفولة ويمكن أن يسبب علامة مميزة على شكل ثقب المفتاح ناتج عن جزء مفقود في القزحية، الجزء الملون من العين، والتي قد تمتد حتى العصب البصري.

كشفت دراسة عن وجود جين جديد قد يكون مسؤولاً عن الأخطاء اثناء عملية التطور والتي تسبب مرض الكولوبوما، وقد تساعد النتائج في تحديد العيوب الوراثية لدى المرضى وغيرها من العيوب الخلقية. يحدث مرض الكولوبوما نتيجة لأخطاء في اندماج الأنسجة – وهي عملية أساسية أثناء التطور اللازمة لتشكيل العين والعديد من الأعضاء الأخرى في الجنين النامي. أخطاء دمج الأنسجة هي شكل شائع نسبيًا من العيوب الخلقية ولكن الأسباب الوراثية لا تزال غير معروفة بالنسبة لغالبية المرضى. 

استخدام أجنة الدجاج.

استخدم العلماء بقيادة الدكتور جو راينجر من معهد روسلين في اسكتلندا أجنة الدجاج لدراسة كيفية حدوث الاندماج، حيث حددوا الجينات التي يتم تشغيلها وإيقافها أثناء الاندماج. وجد العلماء أن أحد جينات الاندماج التي تم تحديدها حديثًا – Netrin-1 – من المرجح أن يكون حاسمًا في البشر والأنواع الأخرى وكذلك في أعضاء أخرى غير العين.

 تحديد الجينات الجديدة والعمليات المرتبطة باندماج الأنسجة من شأنه أن يحسن فهمنا لكيفية حدوث عيوب الاندماج، وما إذا كان يمكن الوقاية منها. تعد جينات الاندماج التي كشفنا عنها مورداً ممتازًا لدعم تحديد العيوب الوراثية في برامج تسلسل المرضى.

الدكتور احمد جلال عميد كلية الزراعة جامعة عين شمس الأسبق