أ
أ
شهدت الحلقة الأولى من مسلسل "توابع" بطولة النجمة ريهام حجاج، كشف إصابة ابن بطلتها بمرض ضمور العضلات الشوكي. حيث أخبر الطبيب المعالج الأم أن المرض وراثي ونادر، وأن العلاج عبارة عن حقنة جينية واحدة تتجاوز تكلفتها 2 مليون دولار، ما سبب لها صدمة كبيرة.
ما هو ضمور العضلات الشوكي؟..أحداث الحلقة الأولى من مسلسل "توابع"
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها، ما يؤثر على قدرة الطفل على الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركات الرأس. في الحالات الشديدة، يمكن أن يتسبب المرض في تلف العضلات المسؤولة عن التنفس والبلع.أسباب المرض.في مسلسل "توابع"
ينتج ضمور العضلات الشوكي عن خلل في الأعصاب الموجودة في النخاع الشوكي وأسفل الدماغ، حيث تصبح هذه الأعصاب غير قادرة على إرسال إشارات الدماغ إلى العضلات لتحريكها، مما يؤدي إلى ضمورها وضعفها.علامات وأعراض ضمور العضلات الشوكي
تختلف الأعراض حسب نوع SMA ووقت ظهورها، وتشمل الأنواع:النوع صفر: يظهر قبل الولادة، نادر وشديد الخطورة.
النوع الأول: يظهر من الولادة حتى عمر 6 أشهر، معروف بمرض فيردنيغ-هوفمان، ويؤثر على الرضع.
النوع الثاني: يظهر بين 6 و18 شهرًا، يمكن للأطفال الجلوس لكن لا يستطيعون المشي.
النوع الثالث: يظهر من عمر 18 شهرًا حتى المراهقة، يستطيع الأطفال المشي لكن يعانون ضعفًا في الأطراف وسقوطًا متكررًا.
النوع الرابع: يظهر عند البالغين بعد سن 35، ويتطور ببطء غالبًا دون معرفة المصاب إلا بعد سنوات.
مشكلات محتملة: الجنف، استنشاق السوائل أو الطعام، تشوه المفاصل، هشاشة العظام وكسرها.
خيارات علاج ضمور العضلات الشوكي
لا يوجد علاج نهائي للمرض، لكن هناك عدة خيارات حسب عمر الطفل وشدة الأعراض:الأدوية المعدلة للمرض: تعمل على زيادة بروتين SMN، وتعطى عبر البزل القطني، الوريد، أو الفم.
العلاج الجيني: استبدال جين SMN1 المتحور بجين طبيعي، يُعطى مرة واحدة عبر الوريد.
الرعاية الداعمة: تشمل الدعم التنفسي، إدخال أنبوب تغذية عند الحاجة، العلاجات لمساعدة السعال وإزالة المخاط، وجبيرة أو جراحة لعلاج الجنف.
العلاج الطبيعي والوظيفي: لتحسين حركة الطفل ووظائفه العضلية.
